Что такое синдром Жильбера

Синдромом Жильбера называют генетическую патологию, которая сопровождается нарушением билирубинового обмена. Это достаточно редкий недуг, но из числа наследственных заболеваний считается самым частым. Ученые установили, что данная патология более характерна для мужской половины населения, а пик обострения приходится на детский возраст – до 13 лет. Но поскольку заболевание носит хронический характер, проявиться она может в любом возрасте.

Что касается пускового фактора для развития клинической картины заболевания, большое значение имеют предрасполагающие факторы – сильные физические нагрузки, бесконтрольный прием лекарственных средств, нездоровый образ жизни и прочие.

Что такое болезнь Жильбера

Если печень работает правильно, она выступает в роли фильтра токсинов и прочих примесей, кроме того в ее юрисдикцию входит обработка белковых структур и углеводов, расщепление жиров.

Если говорить простыми словами что такое синдром Жильбера, то в этом случае утилизация билирубина происходит с нарушениями. Печень больного человека нейтрализует билирубин некорректно, что приводит к накоплению его в организме. Такое явление провоцирует возникновение различных патологических признаков.

Наследуется патология по аутосомно-доминантному признаку, это значит, для рождения ребенка с синдромом Жильбера у одного из родителей в генном наборе должен иметься доминантный ген этой патологии. Таким образом, из-за изъяна в гене, ответственном за обменные процессы билирубина, и происходит развитие недуга.

Причины заболевания

Некоторое время заболевание может находиться в латентном состоянии, то есть никак клинически не проявляться, однако, рано или поздно недуг дает о себе знать. Как уже было сказано выше, чаще всего патология обнаруживается в детском возрасте, так как дети более эмоционально нестабильны, и у них часто возникают погрешности в питании. Что касается взрослых людей, клиническая картина недуга может проявиться за счет пагубных привычек, которые негативно влияют на работу печени.

Развитие заболевания провоцирует ряд факторов, среди которых можно выделить следующие:

• неправильное питание – жирная пища, фастфуды, полуфабрикаты, острые блюда, голодание;
• стрессовые ситуации – при эмоциональных перегрузках происходит активация патологического гена, в результате чего начинает проявляться клиническая картина болезни;
• чрезмерные нагрузки физического характера;
• серьезные травмы или операционные вмешательства;
• сниженный иммунитет;
• прием некоторых лекарственных средств – противосудорожные, антибиотики.

Клиническая картина

Для синдрома Жильбера в период обострения характерны следующие признаки:

• время от времен появляющаяся желтушность кожных покровов и склер глаз, причем склеры желтеют при незначительном повышении билирубина; желтизна может распространяться на кожу всего тела, но иногда могут желтеть отдельные части – ладони, стопы, подмышечные впадины, носогубный треугольник;
• больной быстро устает;
• ухудшается качество сна;
• снижается аппетит;
• вокруг век появляются бляшки желтого цвета – ксантелазмы;
• усиливается потливость;
• возникают диспепсические расстройства – запор, понос, тошнота, изжога;
• в некоторых случаях пациент жалуется на головные и мышечные боли;
• достаточно часто присутствует кожный зуд;
• появляется ощущение тяжести или дискомфорта в правом подреберье.

Иногда наблюдается дрожание конечностей, головокружение, учащение сердцебиения, холодный пот, панические атаки и прочие нарушения в функциональности вегетативной нервной системы.

Примечательно, что треть больных не наблюдают подобных признаков во время обострения патологии, а в период ремиссии какие-либо признаки недуга у всех пациентов отсутствуют полностью.

Частота обострений индивидуальна – у кого-то обострения могут наблюдаться несколько раз в год, а кого-то один раз в несколько лет. Это зависит от образа жизни человека – его физических нагрузок, питания и так далее. Чаще всего обострения наблюдаются в осенне-весенний период, и при отсутствии лечения могут продолжаться около 2 недель.

Надо сказать, что хроническое течение патологии откладывает отпечаток на характер человека, появляется раздражительность, замкнутость, социопатия, плаксивость, в некоторых случаях агрессивность. Это связано с дискомфортными состояниями во время обострений, а также с психологическими травмами по поводу изменения цвета склеры глаз и кожных покровов.

Классификация заболевания

Синдром Жильбера может протекать в 2 формах, которое схожи, но все-таки имеют некоторые отличия. Классификация базируется на интенсивности непрямой гипербилирубинемии:

• снижение выведения билирубина, при этом гемолиз эритроцитов не наблюдается;
• наличие скрытого гемолиза с повышением билирубиновой концентрации в крови.

Чем опасен синдром Жильбера

Непосредственной опасности для жизни человека синдром Жильбера не представляет, поскольку не считается самостоятельной патологией, это скорее доброкачественное системное проявление. Поэтому какого-то наряженного или длительного лечения практически никогда не требуется. Говоря об опасности синдрома Жильбера можно сказать только о психологическом моменте. Пациенты с желтухой могут испытывать дискомфорт от подобного проявления, в результате чего может развиваться социофобия. Также патология опасна тем, что она передается по наследству, однако, треть людей страдают этим недугом в скрытой форме и даже не представляют о том, что являются его носителем.

Диагностика

Диагностика патологии начинается со сбора анамнеза пациента. Больной замечает периодическое появление желтухи, которая становится более интенсивной после употребления жирного или после сильных физических нагрузок.

Обязательным анализом при синдроме Жильбера является анализ крови на билирубин. В покое показатели могут быть от 21 до 50 единиц, а при возникновении провоцирующих факторов увеличиваться до 150 единиц. При подозрении на болезнь Жильбера минимальным обследованием считается анализ крови и мочи.

Чтобы подтвердить заболевание, могут назначаться следующие тесты, к которым необходимо подходить с всей ответственностью, поскольку от их точности зависит диагностика патологии:

1. Проба голоданием. Данный тест заключается в том, что больной двое суток не должен употреблять более 400 ккал. При этом забор крови производится в первые сутки и через два дня. Если повышение показателей составляет 60-100%, проба считается положительной.
2. Фенолбарбиталовая проба. Фенолбарбитал используется для лечения повышенного билирубина, и, если при этом происходит нормализация лабораторных показателей, врач может сделать вывод о том, что болезнь Жильбера имеет место.
3. Тест с никотинкой. Данный препарат снижает резистентность эритроцитов, что влечет за собой увеличение концентрации билирубина при синдроме Жильбера.
4. Лабораторное исследование каловых масс на стрекобилин. При патологии этот анализ будет отрицательным.
5. Анализ крови на биохимию.

Если осложнения возникают со стороны других внутренних органов, назначают:

• бромсульфалеиновую пробу;
• маркеры на гепатиты;
• протромбиновое время;
• определение уровня белковых структур в кровяной сыворотке.

Дополнительно пациенту с подозрением на синдром Жильбера назначают УЗИ брюшной полости, в ходе которого выясняются размеры печени и желчного пузыря, и могут быть обнаружены начальные стадии нарушения работы данных органов.

В некоторых случаях целесообразно провести чрезкожную пункционную биопсию, такое исследование поможет исключить другие патологии, которые тоже могут сопровождаться наличием желтухи.

Лечение

Терапия патологии зависит от общего состояния больного, от того как часто возникают обострения, а также от продолжительности ремиссионной стадии. Безусловно, важным моментом является и уровень билирубина в крови.

Если билирубин не превышает 60 единиц, пациент, как правило, чувствует себя удовлетворительно, и беспокоит его только незначительная желтушность кожи. В этом случае медикаментозное лечение не требуется, а рекомендуется следующее:

• прием активированного угля или другого абсорбента;
• фототерапевтичсекие методики – лишний билирубин выводится под воздействием синего света;
• диета – исключение жирного, алкоголя, а также продуктов, которые в ходе обследования были определены как провоцирующие.

Если билирубин превышает 80 единиц, пациенту показан прием Фенобарбитала курсом 2-3 недели. Поскольку это лекарственное средство оказывает седативный эффект, во время его приема лучше воздержаться от вождения автомобиля и посещения работы. В некоторых случаях врачи могут посоветовать приме лекарственных средств, в которых фенобарбитал содержится в небольшой дозировке (Валокордин, Барбовал), в этом случае седативный эффект оказываться не будет. В обязательном порядке назначается диета.

При слишком повышенном уровне билирубина возможно потребуется стационарное лечение, которое будет включать:

• индивидуальную схему приема сорбентов;
• Нормаз или Дюфалак;
• гепатопротекторы;
• введение альбумина;
• переливание крови.

Диета в этом случае ужесточается.

В стадии ремиссии больной не должен расслабляться, иначе обострение недуга не заставит себя долго ждать. В это время необходимо обязательно проводить протекцию желчевыводящих протоков, чтобы предотвратить застой желчи и образование камней. Для этого можно принимать Урсофальк, Урохолум или Гепабене. Раз в 7 дней необходимо натощак принимать сорбит, после чего лежа на правом боку прогревать желчный при помощи грелки примерно в течение 30 минут.

Диетическое питание необходимо в любом случае, диета в период ремиссии подбирается индивидуально с учетом провоцирующих патологию продуктов.

Диета

Как уже понятно из вышесказанного, у каждого пациента имеется собственный набор продуктов, которые могут спровоцировать обострение синдрома Жильбера, но абсолютно для всех людей с подобным диагнозом запрещенными считаются следующие:

• жирная молочная продукция;
• свежий хлеб;
• жирное мясо, рыба;
• копчености;
• полуфабрикаты;
• консервация;
• яйца;
• животные жиры;
• грибы;
• бобовые;
• редис, щавель, лук, чеснок;
• кислые ягоды и фрукты;
• сладости с кремом, шоколад, мороженое;
• крепкий кофе и какао;
• острые приправ и соусы;
• алкогольная продукция.

Соль следует ограничить, максимальное ее употребление не должно превышать 10 грамм в сутки. Кроме того, запрещается прием чересчур холодной или горячей пищи.

Несмотря, на обширный перечень запрещенных продуктов, диету при синдроме Жильбера назвать строгой нельзя. В рационе диетического питания найдется большое количество первых и вторых блюд, десертов и сладостей, а также закусок и салатов. При приготовлении пищи необходимо помнить, что способы приготовления должны исключать жарку. Предпочтение стоит отдавать запеканию, готовке на пару или варению.

Переедать или голодать при синдроме Жильбера нельзя. Рекомендовано дробное (шестиразовое) питание небольшими порциями. Суточная норма калорий для взрослого при данной патологии должна варьироваться от 2500 до 2900 ккал.

Синдром Жильбера и беременность

Желтуха у беременных с синдромом Жильбера проявляется редко, это обусловлено уменьшением концентрации билирубина за счет активации фермента УДФГТ, что происходит в результате воздействия эстрогенов. Однако, беременная в обязательном порядке должна сообщить о своем заболевании гинекологу.

Как правило, во время беременности с синдромом Жильбера женщину могут беспокоить болевые ощущения в правом подреберье и общие интоксикационные симптомы – утомляемость, тошнота и так далее.

Если во время вынашивания ребенка женщине необходимо лечение патологии, оно должно проводиться только под контролем специалиста. Пациентке могут быть назначены гепатопротекторы, витамины, желчегонные препараты. Чтобы избежать обострения в период беременности необходимо устранить все факторы, которые могут провоцировать возникновение желтухи. Наличие у ребенка синдром Жильбера – это не повод отказываться от профилактической вакцинации.

Прогноз

В любом возрасте диагноз синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз. Повышенный уровень билирубина в крови у данный группы людей сохраняется пожизненно, однако, характер недуга доброкачественный, и прогрессирование изменений в печени не вызывает, а значит, на продолжительность жизни больного никак не влияет. Что касается профилактических мер, семейным парам, имеющим в анамнезе синдром Жильбера, и планирующим зачатие, необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы тот оценил риск передачи данного синдрома по наследству.

Полезное видео

Кратко рассказывается о том, из-за чего появляется синдром Жильбера, и что с этим можно сделать.